Primer caso de paciente con inmunodeficiencia congénita en IMSS Jalisco

·         David “N” es el primer caso detectado en la entidad y su tratamiento consiste en la aplicación de inmunoglobulina, misma que le permite tener una buena calidad de vida.

David “N”, de 19 años y originario de Puerto Vallarta, es atendido desde sus primeros años de vida en el Instituto Mexicano del Seguro Social (IMSS) en Jalisco, debido a que presenta el síndrome de ganancia de función STAT3, una condición genética de la que solo se reportan cerca de 30 casos en el mundo y afecta gravemente al sistema inmunológico. 

La experta en errores innatos de la inmunidad e inmunodeficiencias secundarias adscrita a la Unidad Médica de Alta Especialidad (UMAE) Hospital de Especialidades de la dependencia, doctora Noemí Gómez Hernández, explicó que David “N” es el primer caso detectado en la entidad y su tratamiento consiste en la aplicación de inmunoglobulina, una terapia de sustitución de muy alto costo comercial.

“Las inmunodeficiencias primarias se diagnostican idealmente en Pediatría, como sucedió con David. A nivel internacional contamos con el modelo de Jeffrey Modell que nos permite sospechar de esta condición, a partir de conexiones familiares en segundo grado (porque facilitan el desarrollo de enfermedades autosómicas recesivas), infecciones recurrentes con más de cuatro otitis, más de tres sinusitis o más de dos neumonías al año”, detalló. 

Asimismo, las y los pacientes pueden presentar hongos o cándida en la boca después de los dos años de edad de manera persistente, diarreas continúas, talla baja, aparición de abscesos inexplicables, inflamación de ganglios y hasta desnutriciones severas. Estos cuadros deben conducir a una atención médica inmediata ya que en ocasiones también pueden relacionarse a linfoma o leucemia, dos tipos de cáncer linfático. 

Por su parte, la experta en Inmunología adscrita a la UMAE Hospital de Pediatría, doctora Ana Paula Macías Robles, compartió que David “N” es tratado en el nosocomio desde 2017, cuando se confirmó su diagnóstico. “La verdad es un caso que nos llena de satisfacción porque es nuestro primer paciente, índice que nos condujo a gestionar su tratamiento y por el que ahora contamos con protocolo para que otros derechohabientes gocen de este beneficio. Ahora vemos a David con menos procesos infecciosos y niveles de inmunoglobulina más estables”, aseveró. 

El paciente mencionó que su estilo de vida ha mejorado mucho, gracias al apoyo tanto de sus médicas como de sus seres queridos, especialmente de su madre, la señora Blanca “N”, quien aseguró que “la verdad estar en el IMSS ha sido una bendición para nosotros, porque sin él no podríamos acceder a la calidad de atención que tienen con mi hijo, todo lo que necesita en cuanto a consultas, estudios, medicamentos; ese ha sido el éxito de que David haya llegado a sus 19 años en condiciones tan buenas pese a su padecimiento, estoy muy agradecida con el Instituto”.

·         David “N” es el primer caso detectado en la entidad y su tratamiento consiste en la aplicación de inmunoglobulina, misma que le permite tener una buena calidad de vida.

David “N”, de 19 años y originario de Puerto Vallarta, es atendido desde sus primeros años de vida en el Instituto Mexicano del Seguro Social (IMSS) en Jalisco, debido a que presenta el síndrome de ganancia de función STAT3, una condición genética de la que solo se reportan cerca de 30 casos en el mundo y afecta gravemente al sistema inmunológico. 

La experta en errores innatos de la inmunidad e inmunodeficiencias secundarias adscrita a la Unidad Médica de Alta Especialidad (UMAE) Hospital de Especialidades de la dependencia, doctora Noemí Gómez Hernández, explicó que David “N” es el primer caso detectado en la entidad y su tratamiento consiste en la aplicación de inmunoglobulina, una terapia de sustitución de muy alto costo comercial.

“Las inmunodeficiencias primarias se diagnostican idealmente en Pediatría, como sucedió con David. A nivel internacional contamos con el modelo de Jeffrey Modell que nos permite sospechar de esta condición, a partir de conexiones familiares en segundo grado (porque facilitan el desarrollo de enfermedades autosómicas recesivas), infecciones recurrentes con más de cuatro otitis, más de tres sinusitis o más de dos neumonías al año”, detalló. 

Asimismo, las y los pacientes pueden presentar hongos o cándida en la boca después de los dos años de edad de manera persistente, diarreas continúas, talla baja, aparición de abscesos inexplicables, inflamación de ganglios y hasta desnutriciones severas. Estos cuadros deben conducir a una atención médica inmediata ya que en ocasiones también pueden relacionarse a linfoma o leucemia, dos tipos de cáncer linfático. 

Por su parte, la experta en Inmunología adscrita a la UMAE Hospital de Pediatría, doctora Ana Paula Macías Robles, compartió que David “N” es tratado en el nosocomio desde 2017, cuando se confirmó su diagnóstico. “La verdad es un caso que nos llena de satisfacción porque es nuestro primer paciente, índice que nos condujo a gestionar su tratamiento y por el que ahora contamos con protocolo para que otros derechohabientes gocen de este beneficio. Ahora vemos a David con menos procesos infecciosos y niveles de inmunoglobulina más estables”, aseveró. 

El paciente mencionó que su estilo de vida ha mejorado mucho, gracias al apoyo tanto de sus médicas como de sus seres queridos, especialmente de su madre, la señora Blanca “N”, quien aseguró que “la verdad estar en el IMSS ha sido una bendición para nosotros, porque sin él no podríamos acceder a la calidad de atención que tienen con mi hijo, todo lo que necesita en cuanto a consultas, estudios, medicamentos; ese ha sido el éxito de que David haya llegado a sus 19 años en condiciones tan buenas pese a su padecimiento, estoy muy agradecida con el Instituto”.